AI ontcijfert genetische risico’s: nieuwe tool versnelt voorspellingen van veelvoorkomende erfelijke ziekten. De medische wereld staat aan de vooravond van een nieuw tijdperk: onderzoekers van de Icahn School of Medicine at Mount Sinai hebben een innovatieve AI-technologie ontwikkeld waarmee risico’s van zeldzame genetische varianten op een voorspelling van 0 tot 1 worden gezet. Dit maakt genetische diagnoses niet alleen nauwkeuriger, maar ook begrijpelijker voor artsen en patiënten.
Achtergrond en methode
Het onderzoeksteam bouwde AI-modellen op basis van meer dan één miljoen elektronische patiëntendossiers, waarbij routinewaarden zoals cholesterol, bloedtelling en nierfuncties werden geïntegreerd.
AI and routine lab tests offer a more accurate prediction of genetic disease riskWhen genetic testing reveals a rare DNA mutation, doctors and patients are frequently left in the dark about what it actually means. |
In hun studie, gepubliceerd in Science op 28 augustus 2025, presenteerden ze een aanpak waarmee genetische penetrantie – de kans dat een DNA-variant daadwerkelijk een ziekte veroorzaakt – op een schaal wordt weergegeven.
|
Mount Sinai Researchers Use AI and Lab Data to Predict Genetic Disease RiskResearchers at the Icahn School of Medicine at Mount Sinai have developed a new method using AI and Lab Data to Predict Genetic Disease Risk. |
Wat betekent die score?
Een score dichter bij 1 wijst op een vergroot risico, terwijl een lagere score juist geruststellend kan zijn. De onderzoekers berekenden zo zogenoemde “ML penetrance”-scores voor meer dan 1.600 genetische varianten. Bij sommige varianten die eerder als ‘onzeker’ werden aangeduid bleek duidelijk sprake van ziekte, terwijl andere met een vermeend hoog risico in het echt weinig effect lieten zien.
Belang voor de medische praktijk
Volgens hoofdonderzoeker Dr. Ron Do is dit een schaalbare aanpak die verder gaat dan zwart-witresultaten: “Artsen kunnen hierdoor beter inschatten of vroege screenings of preventieve stappen nodig zijn, of dat ingrepen wellicht overbodig zijn bij lage risicoscores”.
Innovatie en toekomstvisie
Dit AI-model vormt een praktisch voorbeeld van gepersonaliseerde geneeskunde in actie: het brengt genetica dichter bij klinische besluitvorming en menselijke patiënten, zonder afbreuk te doen aan nuance en context. Het balanceert genetische data met realistische klinische metingen, en maakt zo gepersonaliseerd medisch advies toegankelijker.
EnTao-GPM: DNA Foundation Model for Predicting the Germline Pathogenic MutationsAbstract page for arXiv paper 2507.21706: EnTao-GPM: DNA Foundation Model for Predicting the Germline Pathogenic Mutations |
